WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę

11 stycznia 2024, 10:24

Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.


Rak piersi u mężczyzn zwiększa ryzyko innych nowotworów

25 stycznia 2007, 19:00

U mężczyzn z nowotworem gruczołu sutkowego znacznie wzrasta ryzyko wystąpienia drugiego nowotworu. Takie są wyniki największego jak dotąd badania dotyczącego tego zagadnienia.


© Myukii, Creative Commons

Geny nie wygrywają wyścigów

19 grudnia 2007, 13:38

Jeśli ktoś kupuje źrebię championa, nie nabywa równocześnie gwarancji, że również ono będzie triumfować w większości biegów. Ważniejsze od genów są wychowanie, ujeżdżanie i trenowanie. Tylko 10% wygranych można przypisać krwi (Biology Letters).


Towarzyscy żyją dłużej?

27 maja 2008, 09:45

Czy kontakty społeczne mogą wpływać na długość życia? W ciekawie pomyślanym eksperymencie z muszkami owocowymi amerykańscy naukowcy wykazali, że spotkania towarzyskie rzeczywiście je wydłużają (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Drabina czy sprężyna?

20 października 2008, 20:05

Nić DNA jest znacznie bardziej elastyczna, niż dotychczas sądzono. Odkrycie może mieć niebagatelne znaczenie dla badań z zakresu biologii molekularnej i genetyki.


"Naturalny rozrusznik serca" do badań in vitro

15 kwietnia 2009, 21:01

Choć rozruszniki serca uratowały życie tysięcy ludzi na całym świecie, badacze pracujący nad ich udoskonalaniem mieli dotychczas problemy z ich testowanem. Dzięki odkryciu dokonanemu przez amerykańskich uczonych eksperymentowanie z użyciem tych ratujących życie urządzeń może stać się prostsze.


Pestycyd z jadu skorpiona

14 stycznia 2010, 11:47

Choć jad skorpionów może niekiedy zabić człowieka, już niedługo jego składniki mogą posłużyć do produkcji skutecznego i bezpiecznego pestycydu. Wszystko dzięki dokładnej analizie białek zawartych w wydzielinie tych pajęczaków.


Bez witaminy ani rusz

23 sierpnia 2010, 09:24

Wywołujące wrzody żołądka i dwunastnicy Gram-ujemne bakterie Helicobacter pylori potrzebują witaminy B6 do ustanowienia i podtrzymania przewlekłego stanu zapalnego. Ponieważ naukowcom udało się także identyfikować enzymy konieczne do jej wykorzystania, powinno to pozwolić opracować zupełnie nową klasę antybiotyków (mBio).


Produkują to samo w ten sam sposób

13 kwietnia 2011, 14:09

Gąsienice motyli z rodziny kraśnikowatych (Zygaenidae) i roślina zwana komonicą zwyczajną (Lotus corniculatus) okazały się ciekawym przykładem konwergencji. Wytwarzają dwa glukozydy cyjanogenne - linamarynę i lotaustralinę - w ten sam sposób, w dodatku i w jednym, i w drugim przypadku potrzeba do tego 3 genów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy